BIOLOGIA
MOLEKULARNA.

I. CHOROBY I PREDYSPOZYCJE
GENETYCZNE

1. Celiakia
a) Badania:

b) Opis:
Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym, wynikającą z nieprawidłowej odpowiedzi układu immunologicznego organizmu na dostarczany z pożywieniem gluten (białko zawarte w zbożach). Schorzenie to charakteryzuje się występowaniem stanu zapalnego w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego, który prowadzi do uszkodzenia i zaniku kosmków jelitowych, odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych. Etiologia i patogeneza celiakii są złożone. Zarówno czynnik środowiskowy, mechanizmy immunologiczne jak i genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju i przebiegu choroby trzewnej.

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 ( obecny u 90-95% pacjentów) lub HLA-DQ8 (obecny u 5-10% chorych). Genotypy są też obecne u ok. 25 % osób zdrowych. Z kolei negatywny wynik badania genetycznego tj. brak genotypu HLA-DQ2 i HLA-DQ8 wyklucza celiakię.

Zarówno badania genetyczne jak i oznaczenie swoistych przeciwciał odgrywa istotną rolę w diagnostyce celiakii.

HLA-DQ2.2/DQ2.5/DQ8

Badanie genetyczne jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię – pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, a wynik ważny jest przez całe życie. Pozwala w 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię. Badanie można wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej. Potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami.

Transglutaminaza tkankowa (tTG)

Deaminowany peptyd gliadyny (DGP)

Intrinisic Factor (IF)

2. Nietolerancja laktozy
a) Badania:

b) Opis:
Zaburzone trawienie i wchłanianie podstawowego składnika mleka- cukru laktozy nazywamy nietolerancją. W warunkach fizjologicznych laktoza jest trawiona do formy przyswajalnej przez organizm dzięki enzymowi jelitowemu- laktazie. Aktywność laktazy jest najwyższa w okresie niemowlęcym, natomiast w kolejnych okresach życia znacząco spada. Zmniejszona aktywność laktazy lub jej zanik są przyczyną nietolerancji laktozy z powodu niezdolności do jej trawienia.

Badania genetyczne pozwalają określić predyspozycję do zachorowania na pierwotną nietolerancję laktozy. Przyczyną pierwotnej nietolerancji laktozy jest mutacja w genie kodującym enzym laktazę (LCT). Diagnostyka genetyczna weryfikuje czy pacjent ma genetycznie uwarunkowaną skłonność do nietolerancji laktozy.

3. ZZSK Spondyloartropatie
a) Badanie:

b) Opis:
Spondyloartropatie należą do grupy chorób reumatycznych,  które najczęściej atakują stawy odcinka lędźwiowo-krzyżowego kręgosłupa. Wspólnym elementem spondyloasrtopatii jest obecność genu HLA-B27 u 70-96% pacjentów. Obecność genu HLA-B27 predysponuje do bardziej agresywnej, osiowej postaci choroby np. zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK).

Badanie HLA-B27 umożliwia zdiagnozowanie choroby we wczesnym stadium, zanim pojawią się zmiany widoczne na zdjęciu rentgenowskim.

4. Łuszczyca, Łuszczycowe zapalenie stawów
a) Badanie:

5. Choroba Alzheimera i miażdżyca
a) Badanie:

6. Zakrzepica, Trombofilia, Nawracające poronienia, Zaburzenie metabolizmu kwasu foliowego u ciężarnych
a) Badanie:

b) Opis:
Trombofilia to podwyższona skłonność do tworzenia skrzeplin krwi, prowadząca do zakrzepicy- choroby związanej z zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi. Do czynników ryzyka zakrzepicy zalicza się: ciążę, połóg, złamania i długotrwałe unieruchomienie, operacje, otyłość, przyjmowanie leków hormonalnych, wiek (powyżej 40 lat).

Trombofilia wrodzona jest chorobą dziedziczną. Związana jest z mutacją Leiden w genie czynnika V, mutacją 20210G>A w genie czynnika II czy hiperhomocysteinemią wynikającą z mutacji w genie MTHFR. Zmiany zakrzepowe u ciężarnych mogą być przyczyną nawracających poronień, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska czy stanu przedrzucawkowego. Diagnostyka w kierunku trombofilii szczególnie zalecana jest w przypadku poronień oraz przed rozpoczęciem stosowania antykoncepcji hormonalnej.

Najbardziej powszechnymi polimorfizmami genu MTHFR są MTHFR C677T i MTHFR A1298C.  Nosiciele mutacji mogą wykazywać podwyższone poziomy homocysteiny w osoczu, co skutkuje zwiększeniem ryzyka rozwoju choroby naczyniowej, zakrzepicy a także nadciśnienia tętniczego.

II. INFEKCJE UKŁADU
MOCZOWO-PŁCIOWEGO

Infekcje układu moczowo-płciowego powodowane są przez bakterie, wirusy, pasożyty oraz grzyby. Do zakażenia dochodzi podczas zbliżeń intymnych. Istnieje ryzyko, że część z nich może również zostać przeniesiona z matki na dziecko w czasie ciąży lub podczas porodu siłami natury.

Zakażenia dróg moczowo-płciowych mogą stanowić przyczynę niepłodności oraz zagrożenie dla kobiet w ciąży. Skutki mogą być widoczne w życiu pozapłodowym i prowadzić do rozwoju wad wrodzonych oraz zahamowania rozwoju wewnątrzmacicznego włącznie z obumarciem płodu.

Częstym skutkiem zakażenia dróg moczowo-płciowych są przewlekłe stany zapalne jajników, jajowodów oraz szyjki macicy u kobiet. U mężczyzn, zakażenia urogenitalne mogą powodować zapalenia jąder, najądrzy i gruczołu krokowego oraz negatywnie wpływać na jakość nasienia.

W wielu przypadkach zakażenie patogenami dróg moczowo-płciowych przebiega bez wyraźnych objawów klinicznych i dopiero jego skutki (niepłodność, poronienia, wady rozwojowe u płodu) zwracają uwagę na infekcję.

Wskazania do badania:

1. HPV Genotypowanie
a) Badanie: Genotypowanie wysokoonkogennych typów wirusa HPV
b) Opis:
HPV to wirus brodawczaka ludzkiego, który występuje w wielu wariantach. Jest to najczęstszy wirus przenoszony drogą płciową. Najbardziej niebezpieczne są typy wirusa HPV-HR 16 i 18.  Zakażenie nimi znacząco podnosi ryzyko rozwoju nowotworów szyjki macicy, pochwy, penisa, odbytu, jamy ustnej, krtani, oka.

DNA wirusa HPV jest obecne w 99,7% przypadków raka szyjki macicy! U kobiet po 30 roku życia zalecana jest cytologia oraz BADANIE GENETYCZNE DNA HPV co 5 lat.

Badanie genetyczne pozwala wykryć DNA wirusa HPV oraz określić jego typ.

2. Opryszczka
Badanie: HSV1/ HSV2

3. Chlamydioza
Badanie: Chlamydia trachomatis

4. Zakażenie Ureaplasma
Badanie: Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum

5. Mykoplazmoza
Badanie: Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium

6. Pakiet URO-GEN
Badanie: Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium

7. Rzeżączka
Badanie: Neisseria gonorrhoeae

8. Rzęsistkowica
Badanie: Trichomonas vaginalis

9. Kiła
Badanie: Treponema pallidum

10. Pakiet URO-GEN PREMIUM
Badanie: Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Treponema pallidum

III. MARKERY
NOWOTWOROWE

1. Rak piersi i jajnika
a) Badanie:

b) Opis:
BRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacja prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika.

Mutacje genu BRCA1 są spotykane często. U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Średnia zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat.