Choroby i predyspozycje genetyczne
Analiza mutacji 20210 G>A w genie czynnika II.
Diagnostyka w kierunku trombofilii, określająca predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją 20210 G>A w genie czynnika II. Trombofilia to podwyższona skłonność do tworzenia skrzeplin krwi, prowadząca do zakrzepicy- choroby związanej z zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi. Mutacja ma znaczący wpływ na prawidłowy przebieg ciąży. Zmiany zakrzepowe u ciężarnych mogą być przyczyną nawracających poronień, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, […]
Analiza polimorfizmów genu MTHFR
Badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR, wykonywane w diagnostyce zakrzepicy, trombofilii, a także zalecane jest kobietom w ciąży oraz planującym dziecko. Pomaga wykluczyć obecność mutacji, które uniemożliwiają wchłanianie kwasu foliowego i przyczyniają się do powstawania niedoborów tej witaminy w organizmie. Badania kliniczne wskazują, że polimorfizm MTHFR A1298C stanowi czynnik ryzyka wczesnych poronień nawracających. Ponadto, zaburzenie […]
Aspergillus spp. PCR
Wykrywanie sekwencji DNA grzybów z rodzaju Aspergillus. Czas oczekiwania: 10 dni roboczych Materiał: krew pełna EDTA / wymaz z policzka
BRCA1
BRCA1 to gen, którego mutacje prowadzą do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacje w genie BRCA1 mogą być odziedziczone i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu u potomstwa.
BRCA2
Analiza 1 mutacji w genie BRCA. BRCA2 to gen, którego mutacje prowadzą do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacje w genie BRCA2 mogą być odziedziczone i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu u potomstwa. materiał do badania: krew pełna EDTA czas oczekiwania na wynik: 15 dni roboczych
Candida albicans PCR
Wykrywanie sekwencji DNA grzybów z rodzaju Candida albicans. Czas oczekiwania: 10 dni roboczych Materiał: krew pełna EDTA / wymaz urogenitalny / wymaz z policzka
CELIAKIA HLA-DQ2.2/DQ2.5/DQ8
Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji glutenu., które pozwala ocenić ryzyko zachorowania na celiakię. Umożliwia rozpoznanie bądź wykluczenie celiakii u osób z nietypowymi objawami.
Badanie jest szczególnie wskazane u osób będących na diecie bezglutenowej, z niejasnymi wynikami badań serologicznych, bądź histopatologicznych, u krewnych osób chorych na celiakię, także w celu wykluczenia dziedziczenia choroby, a także u osób cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, m.in. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność.
HLA-C
Genotypowanie locus HLA-C, umożliwiające określenie genotypu pacjenta: C1C1, C1C2, C2C2 . Badanie zalecane jest zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn, w celu diagnostyki przyczyn nawykowych poronień oraz niepłodności immunologicznej. materiał do badania: krew pełna EDTA czas oczekiwania na wynik: 10 dni roboczych
KIR
Wykrywanie obecności lub braku określonych genów KIR wraz z określeniem genotypu pacjenta: AA, AB, BB. Badanie to dedykowane jest kobietom planującym ciążę., wykonywane u par z podejrzeniem niepłodności immunologicznej. Genotypowanie KIR jest pomocne w diagnostyce przyczyn problemów z implantacją zarodka, niepłodności, poronień nawykowych oraz poronień o niewyjaśnionej etiologii. materiał do badania: krew pełna EDTA czas […]
ŁUSZCZYCA, ŁUSZCZYCOWE ZAPALENIE STAWÓW
Badanie polega na identyfikacji genu HLA-Cw6, co jest kluczowym czynnikiem w różnicowaniu postaci łuszczycy oraz łuszczycowego zapalenia stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) i choroby zwyrodnieniowej stawów. Materiał do badania: krew pełna EDTA Czas oczekiwania: 10 dni roboczych
Mutacja Leiden w genie czynnika V
Diagnostyka w kierunku trombofilii, określająca predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5. Trombofilia to podwyższona skłonność do tworzenia skrzeplin krwi, prowadząca do zakrzepicy- choroby związanej z zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi. Mutacja ma wpływ na prawidłowy przebieg ciąży. Zmiany zakrzepowe u ciężarnych mogą być przyczyną nawracających poronień, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się […]
MUTACJA PAI-1 4G/5G
Badania zalecane w celu diagnostyki różnicowej przyczyn trombofilii. szczególnie dla kobiet ciężarnych. Obecność polimorfizmu w genie PAI-1 może zwiększać ryzyko wystąpienia poronień nawracających, ciężkiego stanu przedrzucawkowego, obumarcia wewnątrzmacicznego, czy nadciśnienia ciążowego. Ponadto, może zwiększać ryzyko zachorowania na schorzenia układu sercowo-naczyniowego takich jak zakrzepica czy zawał serca. materiał do badania: wymaz z policzka / krew pełna […]