Choroby i predyspozycje genetyczne

Analiza mutacji 20210 G>A w genie czynnika II.

Diagnostyka w kierunku trombofilii, określająca predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związanej z  mutacją 20210 G>A w genie czynnika II. Trombofilia to podwyższona skłonność do tworzenia skrzeplin krwi, prowadząca do zakrzepicy- choroby związanej z zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi. Mutacja ma znaczący wpływ na prawidłowy przebieg ciąży.  Zmiany zakrzepowe u ciężarnych mogą być przyczyną nawracających poronień, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, […]

170,00 

Analiza polimorfizmów genu MTHFR

Badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR, wykonywane w diagnostyce zakrzepicy, trombofilii, a także zalecane jest kobietom w ciąży oraz planującym dziecko. Pomaga wykluczyć obecność mutacji, które uniemożliwiają wchłanianie kwasu foliowego i przyczyniają się do powstawania niedoborów tej witaminy w organizmie. Badania kliniczne wskazują, że polimorfizm MTHFR A1298C stanowi czynnik ryzyka wczesnych poronień nawracających. Ponadto, zaburzenie […]

210,00 

Aspergillus spp. PCR

Wykrywanie sekwencji DNA grzybów z rodzaju Aspergillus.   Czas oczekiwania: 10 dni roboczych Materiał: krew pełna EDTA / wymaz z policzka

210,00 

BRCA1

BRCA1 to gen, którego mutacje  prowadzą do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacje w genie BRCA1 mogą być odziedziczone i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu u potomstwa.

330,00 

BRCA2

Analiza 1 mutacji w genie BRCA. BRCA2 to gen, którego mutacje  prowadzą do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacje w genie BRCA2 mogą być odziedziczone i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu u potomstwa. materiał do badania: krew pełna EDTA czas oczekiwania na wynik: 15 dni roboczych

280,00 

Candida albicans PCR

Wykrywanie sekwencji DNA grzybów z rodzaju Candida albicans.   Czas oczekiwania: 10 dni roboczych Materiał: krew pełna EDTA / wymaz urogenitalny / wymaz z policzka

210,00 

CELIAKIA HLA-DQ2.2/DQ2.5/DQ8

Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji glutenu., które pozwala ocenić ryzyko zachorowania na celiakię. Umożliwia rozpoznanie bądź wykluczenie celiakii u osób z nietypowymi objawami.

Badanie jest szczególnie wskazane u osób będących na diecie bezglutenowej, z niejasnymi wynikami badań serologicznych, bądź histopatologicznych, u krewnych osób chorych na celiakię, także w celu wykluczenia dziedziczenia choroby, a także u osób cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, m.in. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność.

240,00 

HLA-C

Genotypowanie locus HLA-C, umożliwiające określenie genotypu pacjenta: C1C1, C1C2, C2C2 . Badanie zalecane jest zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn,  w celu diagnostyki przyczyn nawykowych poronień oraz niepłodności immunologicznej. materiał do badania: krew pełna EDTA czas oczekiwania na wynik: 10 dni roboczych

300,00 

KIR

Wykrywanie obecności lub braku określonych genów KIR wraz z określeniem genotypu pacjenta: AA, AB, BB. Badanie to dedykowane jest kobietom planującym ciążę., wykonywane u par z podejrzeniem niepłodności immunologicznej. Genotypowanie KIR jest pomocne w diagnostyce przyczyn problemów z implantacją zarodka, niepłodności, poronień nawykowych oraz poronień o niewyjaśnionej etiologii. materiał do badania: krew pełna EDTA czas […]

410,00 

ŁUSZCZYCA, ŁUSZCZYCOWE ZAPALENIE STAWÓW

Badanie polega na identyfikacji genu HLA-Cw6, co jest kluczowym czynnikiem w różnicowaniu postaci łuszczycy oraz łuszczycowego zapalenia stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) i choroby zwyrodnieniowej stawów. Materiał do badania: krew pełna EDTA Czas oczekiwania: 10 dni roboczych

210,00 

Mutacja Leiden w genie czynnika V

Diagnostyka w kierunku trombofilii, określająca predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5. Trombofilia to podwyższona skłonność do tworzenia skrzeplin krwi, prowadząca do zakrzepicy- choroby związanej z zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi. Mutacja ma wpływ na prawidłowy przebieg ciąży.  Zmiany zakrzepowe u ciężarnych mogą być przyczyną nawracających poronień, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się […]

170,00 

MUTACJA PAI-1 4G/5G

Badania zalecane w celu diagnostyki różnicowej przyczyn trombofilii. szczególnie dla kobiet ciężarnych. Obecność polimorfizmu w genie PAI-1 może zwiększać ryzyko wystąpienia poronień nawracających, ciężkiego stanu przedrzucawkowego, obumarcia wewnątrzmacicznego, czy nadciśnienia ciążowego. Ponadto, może zwiększać ryzyko zachorowania na schorzenia układu sercowo-naczyniowego takich jak zakrzepica czy zawał serca. materiał do badania: wymaz z policzka / krew pełna […]

190,00