Choroba Alzheimera i Miażdżyca APO E

Zakres badania: Ocena predyspozycji do wystąpienia choroby Alzheimera oraz rozwoju miażdżycy.
Materiał: Krew pełna EDTA.
Czas oczekiwania na wynik: 15 dni pracujących.

Przygotowanie do badania:

Badanie wymaga uprzedniego uzupełnienia Deklaracji Świadomej Zgody Pacjenta na badanie genetyczne.
Pacjent nie musi być na czczo. Przed badaniem zalecane jest wypicie niewielkiej ilości wody.
W celu uzyskania najdokładniejszych wyników, zaleca się, aby pacjenci przed samym pobraniem krwi unikali intensywnego wysiłku fizycznego oraz sytuacji stresowych. Zalecany jest również krótki odpoczynek, najlepiej trwający przynajmniej 15 minut, bezpośrednio przed samym pobraniem próbki krwi. W ten sposób można minimalizować wpływ czynników zewnętrznych na wyniki badań.

Opis:

Choroba Alzheimera i miażdżyca są dwiema odrębnymi chorobami, ale mogą być związane z pewnymi genetycznymi czynnikami ryzyka, w tym z allelami genu APOE (apolipoproteina E). Gen APOE koduje białko apolipoproteina E, które odgrywa rolę w transporcie i metabolizmie lipidów, w tym cholesterolu.Istnieją trzy główne allelami genu APOE: ε2, ε3 i ε4. Osoby dziedziczą po jednym allelu od każdego rodzica, co oznacza, że mogą mieć kombinację alleli ε2/ε2, ε3/ε3, ε4/ε4 lub jedno z tych alleli od jednego rodzica i inne od drugiego. Posiadanie allelu ε4 jest związane z zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera.
Osoby heterozygotyczne, posiadające jeden allel ε4 (ε3/ε4), mają umiarkowanie zwiększone ryzyko, podczas gdy osoby homozygotyczne dla allelu ε4 (ε4/ε4) mają jeszcze większe ryzyko. Allel ε4 jest również związany z niektórymi chorobami układu sercowo-naczyniowego, w tym zwiększonym ryzykiem miażdżycy. Badania genetyczne mogą identyfikować allel APOE u pacjentów i pomagać w ocenie ich genetycznego ryzyka choroby Alzheimera oraz pewnych schorzeń układu sercowo-naczyniowego.