BRCA1 i BRCA2 Pakiet

Zakres badania: Analiza 6 mutacji w genie BRCA1 (5382, C61G, 4153delA, 3819del5, C64R)
oraz BRCA2 (C5972T).
Materiał: Krew EDTA
Czas oczekiwania na wynik: 21 dni pracujących.

Przygotowanie do badania:

Badanie wymaga uprzedniego uzupełnienia Deklaracji Świadomej Zgody Pacjenta na badanie genetyczne.
Pacjent nie musi być na czczo. Przed badaniem zalecane jest wypicie niewielkiej ilości wody.
W celu uzyskania najdokładniejszych wyników, zaleca się, aby pacjenci przed samym pobraniem krwi unikali intensywnego wysiłku fizycznego oraz sytuacji stresowych. Zalecany jest również krótki odpoczynek, najlepiej trwający przynajmniej 15 minut, bezpośrednio przed samym pobraniem próbki krwi. W ten sposób można minimalizować wpływ czynników zewnętrznych na wyniki badań.

Opis:

BRCA to skrót od “BReast CAncer susceptibility gene” (gen predyspozycji do raka piersi). BRCA1 i BRCA2 to dwa geny, których mutacje zwiększają ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika u kobiet. Normalnie te geny pełnią rolę w naprawie uszkodzeń DNA, jednak mutacje w tych genach mogą prowadzić do nieprawidłowej kontroli wzrostu komórek, co z kolei zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu.
Osoby z dziedzicznymi mutacjami BRCA1 lub BRCA2 odznaczają się znacznie wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika w porównaniu do ogółu populacji. Warto zaznaczyć, że mutacje te nie gwarantują wystąpienia raka, ale znacząco zwiększają ryzyko jego wystąpienia.
Badanie to jest skierowane głównie do osób, które podejrzewają dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika, zwłaszcza jeśli w rodzinie występują przypadki tych nowotworów. Wyniki tego badania mogą wpływać na podejmowanie decyzji dotyczących profilaktyki lub leczenia przez specjalistę, a także umożliwiają konsultację genetyczną w celu lepszego zrozumienia ryzyka i opcji dostępnych dla pacjenta.