BRCA to skrót od “BReast CAncer susceptibility gene” (gen predyspozycji do raka piersi). BRCA1 i BRCA2 to dwa geny, których mutacje zwiększają ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika u kobiet. Normalnie te geny pełnią rolę w naprawie uszkodzeń DNA, jednak mutacje w tych genach mogą prowadzić do nieprawidłowej kontroli wzrostu komórek, co z kolei zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu.
Osoby z dziedzicznymi mutacjami BRCA1 lub BRCA2 odznaczają się znacznie wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika w porównaniu do ogółu populacji. Warto zaznaczyć, że mutacje te nie gwarantują wystąpienia raka, ale znacząco zwiększają ryzyko jego wystąpienia.
Badanie to jest skierowane głównie do osób, które podejrzewają dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika, zwłaszcza jeśli w rodzinie występują przypadki tych nowotworów. Wyniki tego badania mogą wpływać na podejmowanie decyzji dotyczących profilaktyki lub leczenia przez specjalistę, a także umożliwiają konsultację genetyczną w celu lepszego zrozumienia ryzyka i opcji dostępnych dla pacjenta.