BRCA1 Rak piersi i jajnika

Zakres badania: Analiza 5 mutacji w genie BRCA1 (5382, C61G, 4153delA, 3819del5, C64R).
Materiał: Krew EDTA
Czas oczekiwania na wynik: 21 dni pracujących.

Przygotowanie do badania:

Badanie wymaga uprzedniego uzupełnienia Deklaracji Świadomej Zgody Pacjenta na badanie genetyczne.
Pacjent nie musi być na czczo. Przed badaniem zalecane jest wypicie niewielkiej ilości wody.
W celu uzyskania najdokładniejszych wyników, zaleca się, aby pacjenci przed samym pobraniem krwi unikali intensywnego wysiłku fizycznego oraz sytuacji stresowych. Zalecany jest również krótki odpoczynek, najlepiej trwający przynajmniej 15 minut, bezpośrednio przed samym pobraniem próbki krwi. W ten sposób można minimalizować wpływ czynników zewnętrznych na wyniki badań.

Opis:

Badanie BRCA1 to genetyczne badanie molekularne, które ma na celu identyfikację mutacji w genie BRCA1. Mutacje w tym genie zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika. Mutacje w genie BRCA1 mogą być odziedziczone i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu u potomstwa.

Gen BRCA1 jest genem o dużym rozmiarze, co zwiększa ryzyko wystąpienia błędów w czasie podziałów komórkowych. Mutacje w genie BRCA1 są stosunkowo częste, a ich utrwalanie i przekazywanie z pokolenia na pokolenie może mieć istotne konsekwencje zdrowotne. Białko kodowane przez gen BRCA1 pełni kluczową rolę w mechanizmach naprawy uszkodzonego DNA. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do uszkodzeń w procesie naprawy DNA, co z kolei zwiększa ryzyko wystąpienia niekontrolowanego wzrostu komórek i predyspozycji do raka, szczególnie raka piersi i jajnika.

Osoby z dziedzicznymi mutacjami BRCA1 lub BRCA2 odznaczają się znacznie wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika w porównaniu do ogółu populacji. Warto zaznaczyć, że mutacje te nie gwarantują wystąpienia raka, ale znacząco zwiększają jego ryzyko.
Badanie to jest skierowane głównie do osób, które podejrzewają dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika, zwłaszcza jeśli w rodzinie występują przypadki tych nowotworów.

Zarówno przed, jak i po wykonaniu badania BRCA1 zaleca się konsultację genetyczną. Specjalista ds. genetyki może pomóc w zrozumieniu wyników, omówić ewentualne konsekwencje i pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.