BRCA2 Rak piersi i jajnika

Zakres badania: Analiza 1 mutacji w genie BRCA2 (C5972T).
Materiał: Krew EDTA
Czas oczekiwania na wynik: 21 dni pracujących.

Przygotowanie do badania:

Badanie wymaga uprzedniego uzupełnienia Deklaracji Świadomej Zgody Pacjenta na badanie genetyczne.
Pacjent nie musi być na czczo. Przed badaniem zalecane jest wypicie niewielkiej ilości wody.
W celu uzyskania najdokładniejszych wyników, zaleca się, aby pacjenci przed samym pobraniem krwi unikali intensywnego wysiłku fizycznego oraz sytuacji stresowych. Zalecany jest również krótki odpoczynek, najlepiej trwający przynajmniej 15 minut, bezpośrednio przed samym pobraniem próbki krwi. W ten sposób można minimalizować wpływ czynników zewnętrznych na wyniki badań.

Opis:

Badanie BRCA2 to test genetyczny mający na celu identyfikację ewentualnych mutacji w genie BRCA2. Gen BRCA2 jest związany z predyspozycją do raka piersi i jajnika, podobnie jak gen BRCA1. Mutacje w genie BRCA2 mogą zwiększać ryzyko rozwoju tych nowotworów.

Osoby z dziedzicznymi mutacjami BRCA1 lub BRCA2 odznaczają się znacznie wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika w porównaniu do ogólnej populacji. Warto zaznaczyć, że mutacje te nie gwarantują wystąpienia raka, ale znacząco zwiększają jego ryzyko.
Badanie to jest skierowane głównie do osób, które podejrzewają dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika, zwłaszcza jeśli w rodzinie występują przypadki tych nowotworów. Może być rozważane szczególnie u osób płci żeńskiej, które mają między 30 a 50 rokiem życia, ponieważ ryzyko raka piersi związane z mutacjami BRCA2 wzrasta w tej grupie wiekowej.

Zarówno przed, jak i po wykonaniu badania BRCA2 zaleca się konsultację genetyczną. Specjalista ds. genetyki może pomóc w zrozumieniu wyników, omówić ewentualne konsekwencje i pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.