Hemochromatoza HFE to genetyczna choroba charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Istnieje kilka rodzajów hemochromatozy, ale najczęstszym typem jest hemochromatoza dziedziczna, zwana również pierwotną hemochromatozą. W tej postaci choroby mutacje w genie HFE odpowiadają za zwiększone wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego.
Najczęstszą przyczyną choroby są dwie mutacje w genie HFE : C282Y i H63D. Większość pacjentów (64-95% przypadków) wykazuje homozygotyczną mutację C282Y. Rzadziej obserwuje się homo- czy heterozygotyczne mutacje C282Y, H63D i S65C”.W zdrowym organizmie ilość żelaza jest ściśle kontrolowana, ale mutacje w genie HFE mogą prowadzić do zaburzeń tego procesu.
Pierwsze objawy choroby to osłabienie i przewlekłe zmęczenie oraz bóle stawów i brzucha. Kolejno dochodzi do rozwoju niewydolności wątroby, cukrzycy, pojawiają się zaburzenia rytmu serca i stopniowo postępujące szarobrązowe zabarwienie skóry.
Osoby cierpiące na hemochromatozę HFE mogą doświadczać gromadzenia się nadmiaru żelaza w różnych tkankach i narządach, co z czasem może prowadzić do uszkodzenia tych struktur. Objawy hemochromatozy mogą obejmować zmęczenie, bóle stawów, problemy z wątrobą, a w skrajnych przypadkach może dojść do poważnych komplikacji, takich jak marskość wątroby, cukrzyca czy choroby serca.
Diagnostyka hemochromatozy HFE obejmuje badania genetyczne, które pozwalają zidentyfikować mutacje w genie HFE.
Warto podkreślić, że decyzja o przeprowadzeniu badania genetycznego oraz dokonanie interpretacji wyników powinny być zawsze konsultowane z lekarzem lub specjalistą ds. genetyki. Konsultacja genetyczna może pomóc w zrozumieniu wyników, ocenie ryzyka i podjęciu decyzji dotyczących monitorowania zdrowia i ewentualnej profilaktyki.