Zespół Gilberta

Zakres badania: Analiza dwóch mutacji/polimorfizmów w genie UGT1A1 (UGT1A1*28 oraz UGT1A1*6).
Materiał: Krew pełna EDTA.
Czas oczekiwania na wynik: 15 dni pracujących.

Przygotowanie do badania:

Badanie wymaga uprzedniego uzupełnienia Deklaracji Świadomej Zgody Pacjenta na badanie genetyczne.
Pacjent nie musi być na czczo. Przed badaniem zalecane jest wypicie niewielkiej ilości wody.
W celu uzyskania najdokładniejszych wyników, zaleca się, aby pacjenci przed samym pobraniem krwi unikali intensywnego wysiłku fizycznego oraz sytuacji stresowych. Zalecany jest również krótki odpoczynek, najlepiej trwający przynajmniej 15 minut, bezpośrednio przed samym pobraniem próbki krwi. W ten sposób można minimalizować wpływ czynników zewnętrznych na wyniki badań.

Opis:

Zespół Gilberta, znany również jako choroba Gilberta lub hiperbilirubinemia niehemolityczna, to łagodna i dziedziczona choroba metaboliczna związana z zaburzeniem przemiany bilirubiny, substancji powstającej w wyniku rozpadu hemu (składnika hemoglobiny).
Zespół Gilberta jest dziedziczony autosomalnie dominująco, co oznacza, że jedno odziedziczone od jednego z rodziców zmutowane allel genu wystarcza do wywołania choroby. Zespół Gilberta związany jest z mutacjami w genie UGT1A1, który koduje enzym glukuronosylotransferazę, odpowiedzialny za przemianę niebezpiecznej dla organizmu wolnej bilirubiny w bezpieczną postać sprzężoną. Objawy zespołu Gilberta są zazwyczaj łagodne. Pacjenci mogą doświadczać okresowych epizodów żółtaczki, zwłaszcza podczas głodzenia, infekcji, stresu lub intensywnego wysiłku fizycznego.