MTHFR – reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, to enzym biorący udział w metabolizmie folianów. Prawidłowy przebieg procesu przemian folianów jest szczególnie ważny dla utrzymania homeostazy organizmu. Szczególnie ważnym zadaniem reduktazy jest przemiana homocysteiny w metioninę. Homocysteina jest toksycznym związkiem, który może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych, takich jak choroby serca, depresja, choroby neurodegeneracyjne, problemy z płodnością, a nawet poważne wady rozwojowe u płodu.
Enzym kodowany jest przez przez gen MTHFR. Jeśli w genie kodującym znajduje się mutacja, może dojść do zaburzeń w ilości produkowanego enzymu, a tym samym ilości i jakości powstałych folianów. Te z kolei mają wpływ na metabolizm aminokwasów, czyli związków regulatorowych, transportowych i budulcowych w organizmie.
Polimorfizmy czyli bardzo często występujące mutacje genu kodującego szlak MTHFR dotyczą 30-60% populacji i wiążą się z występowaniem takich chorób jak: zakrzepice, krążeniowo-wieńcowe, fibromialgie, autyzm, zatorowość płucna, zespół jelita drażliwego, padaczka, schizofrenia, depresja, nowotwory.
Polimorfizmy są szczególnie niebezpieczne dla kobiet planujących ciążę i ciężarnych. Istnieje związek między wysokimi poziomami homocysteiny a zaburzeniami rozwojowymi płodu, nawykowym poronieniami czy wewnątrzmacicznym obumarciem płodu. Zbyt wysokie jej stężenie w płynie pęcherzykowym jajnika może przyczyniać się do zaburzenia interakcji pomiędzy plemnikiem a komórką jajową, co w rezultacie kończy się problemami z zapłodnieniem. Ponadto może wpływać na implantację zapłodnionego jaja, przebieg embriogenezy i ukrwienie łożyska. Konsekwencją tego może być poronienie, zahamowanie rozwoju płodu, jego obumarcie oraz przedwczesne oddzielenie się łożyska.
Analiza polimorfizmów genu MTHFR ma na celu zidentyfikowanie ewentualnych zmian w sekwencji DNA tego genu czyli zmian (mutacji), które mogą wpływać na jego funkcję. Najczęstsze modyfikacje występują w pozycji C677T i 1298C.
Polimorfizmy C677T oraz A1298C genu MTHFR prowadzą do zmniejszenia aktywności enzymu MTHFR o 30-50%. Badanie tych polimorfizmów może dostarczyć informacji o genotypie pacjenta i ewentualnych związkach z ryzykiem różnych schorzeń. Analizę taką wystarczy wykonać tylko raz w ciągu życia.
Osoby posiadające mutację w genie nie mają żadnych objawów klinicznych poza nieprawidłowościami w badaniach niektórych parametrów krwi.
W przypadku mutacji w genie MTHFR istnieje możliwość suplementacji odpowiednich składników odżywczych, takich jak witamina B12, kwas foliowy, betaina (trimetyloglicyna) czy N-acetylocysteina, które mogą pomóc w regulacji poziomu homocysteiny i zmniejszeniu ryzyka wystąpienia związanych z nią chorób.
Warto jednak pamiętać, że mutacja ta, to tylko jeden z wielu czynników wpływających na zdrowie. Inne czynniki, takie jak styl życia, dieta, genetyka ogólna i środowisko, również odgrywają istotną rolę w rozwoju chorób. Dlatego ważne jest podejście holistyczne do opieki zdrowotnej, uwzględniające różnorodne czynniki i indywidualne potrzeby każdej osoby.
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo, należy zabrać ze sobą dokument tożsamości i wypełnić stosowną zgodę na wykonanie badania genetycznego.
Materiał do badania: krew
Czas oczekiwania na wynik: 10 dni roboczych